【概述】

    肥厚型心肌病是编码心肌肌小节蛋白的基因发生变异所致的一种常染色体显性遗传疾病。主要表现为向心性心肌肥厚，心室腔变小。冠状动脉管壁增厚、胶原增加，管腔变小。二尖瓣前叶瓣体宽大、冗长。约25％的肥厚型心肌病存在左室流出道梗阻，即肥厚型梗阻性心肌病。

【病理生理】

    最常见的心肌肥厚多发生在室间隔上段即前基底部或中部。心肌收缩时，左室流出道远端即心尖处，形成高压腔。主动脉瓣下的血液进入主动脉，左室流出道近端压力减低，使宽大、冗长的二尖瓣前叶瓣体呈伞帽状膨向流出道。二尖瓣乳头肌的前向移位，腱索延长，也参与了二尖瓣的收缩期异常前向运动(SAM)。二尖瓣前叶边缘经常与室间隔在瓣膜开放时碰撞、接触，使得前叶边缘增厚，室间隔中部心内膜增厚、纤维化。

    目前认为：SAM现象对左室流出道梗阻的作用远大于室间隔肥厚本身的影响。在收缩早期，二尖瓣关闭良好，没有反流。在舒张早期，心尖部高压腔内的血液由于二尖瓣的开放，反流入左房。二尖瓣口舒张早期反流在超声心动图上有特征性表现。部分患者晚期可出现心尖部室壁瘤。

【临床表现】

 1.症状：临床症状除和左室流出道狭窄程度有关外，还与心室舒张功能、心肌缺血、心律失常有关。常见的症状有胸闷、胸痛、气促、晕厥、眩晕等。严重时出现心力衰竭症状。少部分重度狭窄的患者剧烈活动后可发生猝死。

 2.体征：胸骨左缘3～4肋间可闻及收缩期喷射性杂音，向颈部传导。出现SAM征的患者，心尖区可闻及收缩期吹风样杂音。蹲踞杂音减轻，甚至消失。valsalva动作时杂音加重。