【概述】 

 肥厚型心肌病是一种以心肌进行性肥厚、心室腔进行性缩小为特征，以左心室血液充盈受阻，舒张期顺应性下降为基本特点的心肌病。根据有无左心室流出道梗阻可将其分为梗阻型和非梗阻型两型。本病曾被称为非对称性室间隔肥厚、肥厚梗阻型心肌病、特发性主动脉瓣下狭窄等，但由于心肌肥厚可为向心性肥厚，多数情况下并无流出道梗阻，故上述提法现已基本上被肥厚型心肌病取代。本病常为青年猝死的原因，后期可出现心力衰竭。本病常有明显家族史，目前被认为是常染色体显性遗传疾病，肌节收缩蛋白基因突变是主要的致病因素。还有研究认为儿茶酚胺代谢异常、细胞内钙调节异常、高血压、高强度运动等均可作为本病发病的促进因子。肥厚型心肌病的主要病理改变在心肌，尤其是左心室形态学的改变。其特征为不均等的心室间隔增厚，亦有心肌均匀肥厚(或)心尖部肥厚的类型。本病的组织学特征为心肌细胞肥大，形态特异，排列紊乱。尤以左心室间隔部改变明显。 

【症状体征】 

 起病多缓慢。约1/3有家族史。男性明显多于女性，症状大多出现于 30-40岁以前，多数患者无症状或仅有轻微症状，随年龄增加症状日趋明显。某些患者首发临床症状可以是猝死。 

 1.主要症状 

 (1)呼吸困难: 90%有症状的患者出现呼吸困难。多在劳累后出现，严重者呈端坐呼吸或夜间阵发性呼吸困难。 

 (2)心前区疼痛:大约3/4的患者出现心前区疼痛。常于劳累后出现，类似心绞痛，可典型或不典型，含化硝酸甘油后症状加重。 

 (3)头晕和昏厥:多在活动时发生，是由于心率加快，使原已舒张期充盈欠佳的左心室舒张期进一步缩短，加重充盈不足，心排血量减低，致血压下降所致。 

 (4)乏力、心悸:患者感心跳剧烈，可能由于心功能减退或心律失常所致。 

 (5)心力衰竭及猝死:多见于晚期患者，由于心肌顺应性减低，心室舒张末期压力显著增高，继而心房压增高，常合并心房颤动。晚期患者广泛心肌纤维化，心室收缩功能也减弱，易发生心力衰竭及猝死。 

 2.体征：在无压力阶差的无症状患者，或心肌轻度肥厚，或心尖肥厚者可无异常体征。临床常见的异常体征包括: 

 (1)心浊音界向左扩大:心尖搏动向左下移位，有抬举性冲动。或有心尖双搏动。 

 (2)胸骨左缘下段心尖内侧可闻及收缩中期或晚期喷射性杂音，向心尖而不向心底传导，可伴有收缩期震颤，见于有心室流出道梗阻的患者。 

 (3)第二音可呈反常分裂，是由于左心室射血受阻，主动脉瓣延迟关闭所致。第三心音常见于伴有二尖瓣关闭不全的患者。 

【典型病例】

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